Penyakit Genetik yang Disebabkan Alel Dominan

Beberapa penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh kehadiran alel dominan dalam genotipe individu. Penyakit-penyakit ini memiliki pola pewarisan yang khas, di mana satu alel dominan sudah cukup untuk menyebabkan munculnya gejala penyakit.

Contoh Penyakit Genetik Dominan

Salah satu contoh paling terkenal adalah penyakit Huntington, gangguan neurodegeneratif yang diwariskan secara dominan autosomal. Contoh lain adalah polidaktili, yaitu kondisi jari tambahan pada tangan atau kaki. Kedua penyakit ini akan muncul jika seseorang mewarisi satu alel dominan penyebab penyakit.

Pola Pewarisan Penyakit Dominan

Penyakit genetik dominan dapat diwariskan dari salah satu orang tua yang membawa alel dominan. Setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel tersebut. Berbeda dengan penyakit resesif, penyakit dominan cenderung tampak pada setiap generasi dalam silsilah keluarga.

Implikasi Medis dan Konseling Genetika

Pengetahuan tentang penyakit yang disebabkan oleh alel dominan sangat penting untuk konseling genetika dan diagnosis dini. Deteksi dini dapat membantu dalam perencanaan pengobatan dan pencegahan penularan ke generasi berikutnya.