Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif genetik yang ditandai dengan penurunan fungsi motorik, kognitif, dan perilaku. Penyakit ini biasanya muncul pada usia dewasa, dengan gejala yang memburuk secara progresif hingga menyebabkan kecacatan berat.

Penyebab Genetik

Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen HTT yang terletak di kromosom 4. Mutasi ini berupa pengulangan berlebihan dari triplet CAG, yang menyebabkan protein huntingtin menjadi abnormal dan merusak sel-sel saraf di otak.

Gejala Klinis

Gejala awal meliputi gangguan gerakan seperti korea (gerakan tubuh tak terkendali), perubahan suasana hati, dan penurunan kemampuan berpikir. Seiring waktu, penderita mengalami kesulitan berjalan, berbicara, dan melakukan aktivitas sehari-hari.

Pengelolaan dan Dukungan

Tidak ada obat untuk menghentikan progresi penyakit Huntington, tetapi terapi fisik, okupasi, dan dukungan psikososial sangat penting untuk membantu penderita dan keluarga. Tes genetik dapat digunakan untuk mendeteksi risiko penyakit ini dalam keluarga.