Mutasi dan Penyakit Genetik

Mutasi genetik merupakan penyebab utama berbagai penyakit genetik. Perubahan pada struktur atau urutan DNA dapat menyebabkan gangguan produksi protein atau fungsi sel tertentu.

Contoh Penyakit Genetik

Beberapa contoh penyakit genetik akibat mutasi antara lain fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, dan sindrom Marfan. Penyakit-penyakit ini dapat diwariskan dari orang tua kepada anak.

Diagnosis Penyakit Genetik

Teknologi diagnosis molekuler kini memungkinkan deteksi dini mutasi genetik penyebab penyakit, sehingga memungkinkan penanganan dan pencegahan yang lebih baik.

Terapi dan Pencegahan

Terapi gen dan pendekatan pengobatan presisi mulai dikembangkan untuk menangani penyakit genetik akibat mutasi. Pencegahan melalui konseling genetik juga menjadi semakin penting.