Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh, sehingga menyebabkan kelainan pada tulang, mata, jantung, dan pembuluh darah. Penyakit ini bersifat autosomal dominan dan dapat diwariskan dari salah satu orang tua.

Penyebab dan Mekanisme

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengkode protein fibrillin-1. Protein ini penting untuk kekuatan dan elastisitas jaringan ikat di seluruh tubuh.

Gejala dan Komplikasi

Penderita sindrom Marfan umumnya bertubuh tinggi, kurus, lengan dan kaki panjang, dan memiliki kelainan tulang belakang. Komplikasi serius meliputi pelebaran pembuluh darah aorta yang dapat menyebabkan diseksi aorta, serta gangguan pada katup jantung dan lensa mata.

Penanganan dan Prognosis

Penanganan sindrom Marfan fokus pada pencegahan komplikasi kardiovaskular, misalnya dengan obat beta blocker dan pemantauan rutin. Intervensi bedah mungkin diperlukan jika terdapat risiko diseksi aorta.