Hipermetilasi dan Hipometilasi DNA

Hipermetilasi dan hipometilasi adalah dua kondisi perubahan pola metilasi DNA yang berdampak besar pada regulasi ekspresi gen dan kesehatan manusia. Hipermetilasi mengacu pada peningkatan tingkat metilasi, sedangkan hipometilasi adalah penurunan tingkat metilasi dibandingkan kondisi normal. Kedua kondisi ini sering ditemukan pada berbagai penyakit, terutama kanker.

Hipermetilasi Promoter Gen

Hipermetilasi di daerah promoter gen penekan tumor menyebabkan inaktivasi gen tersebut, sehingga sel kehilangan kemampuan menghambat pertumbuhan abnormal. Fenomena ini sering ditemukan pada kanker kolorektal, payudara, dan paru-paru.

Hipometilasi Global

Hipometilasi DNA secara global dapat menyebabkan ekspresi gen berlebih, aktivasi elemen transposabel, dan ketidakstabilan genom. Hal ini berkontribusi pada perkembangan tumor dan penyakit degeneratif.

Deteksi dan Implikasi Terapeutik

Pemeriksaan pola hipermetilasi dan hipometilasi telah menjadi alat bantu diagnosis dan pemantauan terapi epigenetik. Inhibitor DNA metiltransferase sedang diuji untuk mengembalikan pola metilasi normal pada pasien.