Metilasi DNA

Metilasi DNA adalah proses penambahan gugus metil ke molekul DNA, biasanya pada basa sitosin yang diikuti oleh guanin (daerah CpG). Proses ini merupakan salah satu bentuk modifikasi epigenetik yang dapat memengaruhi ekspresi gen tanpa mengubah urutan nukleotida DNA. Metilasi DNA berperan penting dalam perkembangan, diferensiasi sel, dan regulasi ekspresi gen. Selain itu, gangguan pada pola metilasi DNA sering dikaitkan dengan berbagai penyakit seperti kanker dan gangguan perkembangan.

Mekanisme Metilasi DNA

Enzim utama yang terlibat dalam metilasi DNA adalah DNA metiltransferase (DNMT). Enzim ini memindahkan gugus metil dari donor, yaitu S-adenosil metionin, ke posisi karbon-5 pada cincin sitosin. Proses ini terutama terjadi di wilayah CpG, yang merupakan daerah dengan frekuensi tinggi pasangan basa sitosin dan guanin berurutan.

Fungsi Biologis

Metilasi DNA berperan dalam pengaturan ekspresi gen dengan cara menghambat atau mematikan gen tertentu. Pada mamalia, metilasi DNA penting untuk inaktivasi kromosom X pada perempuan serta untuk pencetakan genomik (genomic imprinting). Selain itu, proses ini juga melindungi DNA dari aktivitas transposon dan elemen genetik bergerak lainnya.

Peran dalam Penyakit

Pola metilasi DNA yang abnormal dapat menyebabkan berbagai penyakit. Hipermetilasi pada promoter gen penekan tumor sering ditemukan pada berbagai jenis kanker, menyebabkan gen tersebut tidak dapat diekspresikan. Sebaliknya, hipometilasi global dapat menyebabkan ketidakstabilan genom dan berkontribusi pada perkembangan penyakit kronis.