DNA Metiltransferase

DNA metiltransferase adalah enzim yang bertanggung jawab untuk menambahkan gugus metil ke basa sitosin dalam molekul DNA. Enzim ini sangat penting dalam proses metilasi DNA, yang merupakan salah satu mekanisme utama regulasi epigenetik. Terdapat beberapa jenis DNA metiltransferase pada organisme eukariotik, dan masing-masing memiliki fungsi spesifik dalam menjaga pola metilasi DNA.

Jenis-Jenis DNA Metiltransferase

Pada manusia, terdapat tiga DNA metiltransferase utama: DNMT1, DNMT3A, dan DNMT3B. DNMT1 bertanggung jawab untuk mempertahankan pola metilasi setelah replikasi DNA, sedangkan DNMT3A dan DNMT3B berperan dalam pembentukan pola metilasi de novo selama perkembangan embrionik.

Peran dalam Regulasi Gen

DNA metiltransferase berperan penting dalam menekan ekspresi gen melalui metilasi di daerah promoter gen. Metilasi ini mencegah faktor transkripsi mengikat DNA, sehingga gen tidak diekspresikan. Selain itu, DNA metiltransferase juga terlibat dalam proses imprinting genomik dan inaktivasi kromosom X pada mamalia betina.

Implikasi Klinis

Gangguan pada ekspresi atau fungsi DNA metiltransferase dapat menyebabkan penyakit, termasuk kanker dan kelainan perkembangan. Mutasi pada gen DNMT3B, misalnya, diketahui berhubungan dengan sindrom ICF (immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies). Oleh sebab itu, enzim ini menjadi target potensial untuk terapi epigenetik.