Albinisme

Albinisme adalah suatu kondisi genetik langka yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata. Orang dengan albinisme seringkali memiliki kulit yang sangat pucat, rambut putih atau pirang muda, dan masalah penglihatan. Kondisi ini dapat terjadi pada manusia maupun hewan. Albinisme juga sering menjadi topik penting dalam dunia medis dan sosial karena tantangan kesehatan dan diskriminasi yang dihadapi penderitanya.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada gen yang berperan dalam produksi melanin, zat pigmen utama pada kulit, rambut, dan mata. Gen yang paling sering terlibat adalah gen TYR yang mengkode enzim tirosinase. Tanpa enzim ini, tubuh tidak mampu memproduksi melanin secara normal, sehingga terjadi hipopigmentasi. Albinisme dapat diwariskan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus membawa gen pembawa sifat untuk menurunkannya pada anak.

Gejala dan Ciri Fisik

Gejala paling mencolok dari albinisme adalah warna kulit, rambut, dan mata yang sangat terang. Selain itu, penderita sering mengalami gangguan penglihatan seperti nistagmus, fotofobia, dan astigmatisme. Mata mereka juga cenderung tampak kemerahan karena kurangnya pigmen pada iris dan retina.

Diskriminasi dan Tantangan Sosial

Orang dengan albinisme sering menghadapi diskriminasi sosial, mitos, dan stigma di berbagai belahan dunia. Di beberapa negara, mereka bahkan menjadi sasaran kekerasan karena kepercayaan takhayul. Organisasi seperti WHO dan berbagai LSM telah berupaya meningkatkan kesadaran tentang hak dan perlindungan bagi penderita albinisme.