Peran Genom Mitokondria dalam Penyakit

Genom mitokondria memiliki kontribusi besar dalam berbagai penyakit mitokondria, yang seringkali bersifat sistemik dan memengaruhi jaringan dengan kebutuhan energi tinggi. Mutasi pada DNA mitokondria dapat menyebabkan gangguan fungsi mitokondria sehingga berdampak pada kesehatan individu.

Penyakit Mitokondria

Beberapa penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada genom mitokondria antara lain Leber's Hereditary Optic Neuropathy, Mitochondrial Encephalomyopathy, dan MELAS syndrome. Gejala penyakit ini dapat sangat bervariasi dan seringkali melibatkan otot, sistem saraf, dan organ lain.

Mekanisme Patogenetik

Mutasi pada gen-gen yang terlibat dalam rantai transport elektron menyebabkan penurunan efisiensi produksi ATP, sehingga sel tidak mampu memenuhi kebutuhan energinya. Akumulasi produk samping reaksi metabolisme juga dapat menyebabkan stres oksidatif dan kerusakan sel lebih lanjut.

Pendekatan Terapi

Penanganan penyakit mitokondria saat ini masih terbatas pada terapi suportif dan manajemen gejala. Namun, riset di bidang terapi gen dan teknologi rekayasa mitokondria terus berkembang untuk memperbaiki atau mengganti genom mitokondria yang rusak.