Lihat sumber Gangguan Metabolik Terkait Glukoneogenesis

Gangguan pada jalur glukoneogenesis dapat menyebabkan berbagai [[penyakit metabolik]]. Kondisi ini biasanya berhubungan dengan defisiensi enzim atau regulasi hormon yang tidak normal, sehingga mengganggu homeostasis glukosa.

== Defisiensi Enzim ==
Kekurangan enzim seperti [[glukosa-6-fosfatase]] atau [[fosfoenolpiruvat karboksikinase]] dapat menyebabkan gangguan metabolik serius seperti [[glikogenosis]] tipe I (penyakit von Gierke) dan hipoglikemia.

== Hipoglikemia ==
Ketidakmampuan melakukan glukoneogenesis dapat menyebabkan [[hipoglikemia]] berat, terutama selama puasa. Gejalanya meliputi lemas, kejang, dan bahkan koma jika tidak segera ditangani.

== Diagnosis dan Penanganan ==
Diagnosis gangguan glukoneogenesis dilakukan melalui pemeriksaan laboratorium dan analisis genetik. Penanganannya tergantung pada jenis defisiensi, mulai dari modifikasi diet hingga terapi hormon atau enzim.