Gangguan Metabolik Terkait Glukoneogenesis

Gangguan pada jalur glukoneogenesis dapat menyebabkan berbagai penyakit metabolik. Kondisi ini biasanya berhubungan dengan defisiensi enzim atau regulasi hormon yang tidak normal, sehingga mengganggu homeostasis glukosa.

Defisiensi Enzim

Kekurangan enzim seperti glukosa-6-fosfatase atau fosfoenolpiruvat karboksikinase dapat menyebabkan gangguan metabolik serius seperti glikogenosis tipe I (penyakit von Gierke) dan hipoglikemia.

Hipoglikemia

Ketidakmampuan melakukan glukoneogenesis dapat menyebabkan hipoglikemia berat, terutama selama puasa. Gejalanya meliputi lemas, kejang, dan bahkan koma jika tidak segera ditangani.

Diagnosis dan Penanganan

Diagnosis gangguan glukoneogenesis dilakukan melalui pemeriksaan laboratorium dan analisis genetik. Penanganannya tergantung pada jenis defisiensi, mulai dari modifikasi diet hingga terapi hormon atau enzim.