Lihat sumber Mutasi dan Penyakit Genetik

Mutasi genetik merupakan penyebab utama berbagai [[penyakit genetik]]. Perubahan pada struktur atau urutan DNA dapat menyebabkan gangguan produksi [[protein]] atau fungsi sel tertentu.

== Contoh Penyakit Genetik ==
Beberapa contoh penyakit genetik akibat mutasi antara lain [[fibrosis kistik]], [[distrofi otot Duchenne]], dan [[sindrom Marfan]]. Penyakit-penyakit ini dapat diwariskan dari orang tua kepada anak.

== Diagnosis Penyakit Genetik ==
Teknologi [[diagnosis molekuler]] kini memungkinkan deteksi dini mutasi genetik penyebab penyakit, sehingga memungkinkan penanganan dan pencegahan yang lebih baik.

== Terapi dan Pencegahan ==
Terapi gen dan pendekatan [[pengobatan presisi]] mulai dikembangkan untuk menangani penyakit genetik akibat mutasi. Pencegahan melalui konseling genetik juga menjadi semakin penting.