Struktur Gen Distrofin

Gen distrofin adalah salah satu gen terpanjang dalam genom manusia, dengan struktur yang kompleks dan rentan terhadap mutasi. Struktur gen ini menentukan bagaimana informasi genetik dikodekan menjadi protein distrofin yang berfungsi dalam otot.

Komponen Gen

Gen distrofin terdiri dari 79 ekson yang dipisahkan oleh intron panjang. Ekson-ekson ini mengkodekan domain-domain protein distrofin yang berbeda, seperti domain pengikat aktin dan domain pengikat membran.

Variasi Splicing

Proses splicing pada gen distrofin dapat menghasilkan beberapa varian isoform protein distrofin yang memiliki fungsi khusus di jaringan berbeda, seperti otak dan retina. Variasi ini menambah kompleksitas ekspresi gen distrofin.

Implikasi Medis

Kerusakan pada struktur gen, seperti penghapusan atau duplikasi ekson, berkontribusi pada timbulnya penyakit distrofi otot. Pemahaman struktur gen sangat penting untuk pengembangan terapi berbasis penyesuaian splicing dan editing gen.