Sejarah Penemuan Sindrom Turner

Sindrom Turner pertama kali dideskripsikan sebagai sebuah kelainan klinis oleh Henry Turner pada tahun 1938. Penemuan ini membuka jalan bagi pemahaman tentang kelainan kromosom seks dan dampaknya pada kesehatan perempuan. Sejak itu, penelitian mengenai sindrom ini terus berkembang seiring kemajuan teknologi medis.

Kontribusi Henry Turner

Henry Turner, seorang endokrinolog asal Amerika Serikat, menggambarkan sekelompok perempuan dengan perawakan pendek, leher lebar, dan gangguan perkembangan seksual. Laporannya menjadi tonggak penting dalam pengenalan sindrom ini di dunia medis.

Perkembangan Diagnostik

Penemuan kromosom X pada tahun 1950-an membawa pemahaman baru bahwa sindrom Turner disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks. Pengembangan teknik kariotipe memungkinkan identifikasi monosomi X sebagai penyebab utama sindrom ini.

Penelitian Modern

Penelitian modern terus mengungkap berbagai aspek sindrom Turner, termasuk variasi genetik, komplikasi kesehatan, dan terapi baru. Inovasi dalam bidang genetika dan endokrinologi telah meningkatkan prognosis dan kualitas hidup penderita secara signifikan.