Sejarah Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah salah satu penyakit metabolisme bawaan pertama yang berhasil diidentifikasi secara medis. Penemuan penyakit ini menandai kemajuan besar dalam bidang genetika medis dan metabolisme manusia.

Penemuan Awal

Fenilketonuria pertama kali dideskripsikan pada tahun 1934 oleh dokter asal Norwegia, Asbjørn Følling. Ia menemukan adanya asam fenilpiruvat dalam urin dua anak dengan gangguan perkembangan mental. Temuan ini memicu penelitian lebih lanjut mengenai penyakit metabolisme.

Perkembangan Tes Skrining

Pada tahun 1960-an, Dr. Robert Guthrie mengembangkan tes skrining sederhana untuk mendeteksi fenilketonuria pada bayi baru lahir. Tes ini kemudian menjadi standar di banyak negara dan membantu mencegah terjadinya kerusakan otak akibat fenilketonuria.

Dampak pada Ilmu Kedokteran

Penemuan fenilketonuria dan pengembangan metode skrining telah memberikan kontribusi besar dalam pencegahan dan pengelolaan penyakit genetik serta menginspirasi penelitian lanjutan di bidang metabolisme.