Lompat ke isi

Perempuan Carrier pada X-linked Resesif

Dari Wiki Berbudi

Perempuan carrier pada penyakit X-linked resesif adalah individu yang membawa satu salinan gen mutan pada salah satu kromosom X-nya, namun biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit. Status pembawa ini menjadi penting dalam distribusi penyakit genetik pada generasi berikutnya.

Mekanisme Carrier

Karena perempuan memiliki dua kromosom X, keberadaan satu gen normal biasanya cukup untuk mencegah munculnya gejala. Namun, mereka masih dapat menurunkan gen mutan kepada anak-anak mereka.

Risiko pada Keturunan

Jika seorang perempuan carrier menikah dengan laki-laki normal, maka setiap anak laki-laki memiliki kemungkinan 50% untuk terkena penyakit, dan setiap anak perempuan memiliki kemungkinan 50% menjadi carrier juga.

Deteksi dan Konseling

Deteksi carrier dapat dilakukan melalui pemeriksaan genetik. Konseling genetik menjadi penting untuk membantu perempuan carrier dalam perencanaan keluarga dan pencegahan penyakit X-linked resesif.