Peran Distrofin dalam Otot

Distrofin adalah protein penting yang dihasilkan oleh gen distrofin dan berperan utama dalam menjaga fungsi otot yang sehat. Protein ini ditemukan terutama pada membran sel otot, di mana ia memberikan stabilitas mekanik selama proses kontraksi otot.

Fungsi Struktural

Distrofin menghubungkan sitoskeleton sel otot dengan matriks ekstraseluler melalui kompleks protein yang dikenal sebagai dystrophin-glycoprotein complex (DGC). Fungsi ini mencegah kerusakan membran akibat tekanan mekanis saat otot berkontraksi.

Konsekuensi Kekurangan Distrofin

Tanpa distrofin, membran sel otot menjadi lebih rapuh dan mudah rusak. Hal ini menyebabkan masuknya ion kalsium secara berlebihan ke dalam sel, yang memicu kerusakan dan kematian sel otot secara progresif pada penderita DMD dan BMD.

Studi Ilmiah

Penelitian mengenai peran distrofin telah membantu pemahaman tentang mekanisme penyakit distrofi otot dan menjadi dasar pengembangan terapi inovatif seperti terapi penggantian gen.