Penyebab Talasemia

Talasemia merupakan kelainan genetik yang berarti penyebab utamanya adalah adanya mutasi atau perubahan pada gen tertentu dalam tubuh. Mutasi ini memengaruhi produksi hemoglobin, sehingga mengganggu fungsi normal sel darah merah. Talasemia diturunkan dari orang tua kepada anak melalui pola pewarisan autosomal resesif.

Mutasi Genetik

Mutasi pada gen alfa-globin atau beta-globin menyebabkan talasemia alfa atau beta. Seseorang bisa menjadi pembawa sifat talasemia tanpa menunjukkan gejala, tetapi jika kedua orang tua pembawa, risiko anak menderita talasemia berat meningkat.

Faktor Risiko

Faktor risiko utama talasemia adalah adanya riwayat keluarga dengan talasemia. Beberapa populasi tertentu, seperti masyarakat Asia Tenggara, Mediterania, dan Timur Tengah, memiliki prevalensi lebih tinggi karena faktor sejarah migrasi dan perkawinan dalam komunitas terbatas.

Deteksi Dini

Skrining genetik sangat dianjurkan bagi pasangan yang berasal dari keluarga atau daerah dengan angka talasemia tinggi. Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi individu pembawa gen talasemia sebelum menikah atau merencanakan kehamilan.