Penyebab Fenilketonuria

Penyebab utama fenilketonuria adalah kelainan genetik yang memengaruhi metabolisme asam amino fenilalanin. Kondisi ini merupakan salah satu penyakit keturunan yang diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat pada enzim tertentu. Fenilketonuria ditemukan pertama kali pada tahun 1934 oleh Dr. Asbjørn Følling di Norwegia.

Mutasi Gen PAH

Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi pada gen PAH (phenylalanine hydroxylase) yang terletak di kromosom 12. Gen ini bertanggung jawab dalam produksi enzim fenilalanin hidroksilase yang penting untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Tanpa enzim ini, fenilalanin menumpuk di dalam tubuh dan menjadi racun bagi otak.

Pewarisan Autosomal Resesif

Penyakit ini mengikuti pola pewarisan autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen abnormal, satu dari masing-masing orang tua, agar mengalami fenilketonuria. Jika hanya satu gen yang rusak, maka individu tersebut menjadi pembawa tanpa menunjukkan gejala penyakit.

Faktor Risiko

Risiko utama fenilketonuria adalah memiliki orang tua yang keduanya merupakan pembawa gen PAH yang bermutasi. Tes genetik dapat membantu menentukan risiko terjadinya penyakit ini pada anak.