Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik pada hemoglobin, komponen utama sel darah merah. Mutasi pada gen hemoglobin beta menyebabkan perubahan struktur hemoglobin sehingga terbentuk hemoglobin S (HbS), yang bertanggung jawab atas perubahan bentuk sel darah merah menjadi sabit.

Mutasi Genetik Hemoglobin Beta

Mutasi terjadi pada gen HBB di kromosom 11 yang mengubah asam amino glutamat menjadi valin pada posisi keenam rantai beta hemoglobin. Perubahan ini mengakibatkan hemoglobin S yang mudah menggumpal dalam keadaan deoksigenasi, menyebabkan sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit.

Pewarisan Autosomal Resesif

Anemia sel sabit diwariskan secara autosom resesif, artinya seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (dari kedua orang tua) untuk mengalami penyakit ini. Jika hanya satu gen yang bermutasi, individu tersebut menjadi pembawa (carrier) tanpa menunjukkan gejala.

Faktor Risiko Populasi

Kelainan ini lebih sering ditemukan pada individu dengan keturunan dari wilayah Afrika, Timur Tengah, India, dan Mediterania. Hal ini berkaitan dengan adaptasi terhadap malaria, di mana pembawa gen anemia sel sabit memiliki perlindungan parsial terhadap infeksi malaria.