Penyebab Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi yang diwariskan secara genetik dan terjadi akibat perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Penyebab utama dari albinisme adalah ketidakmampuan tubuh dalam memproduksi melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Mutasi gen ini dapat diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.
Mekanisme Genetik
Penyebab albinisme yang paling umum adalah mutasi pada gen TYR, OCA2, TYRP1, dan SLC45A2. Mutasi ini menghambat produksi enzim tirosinase dan protein lain yang penting dalam biosintesis melanin. Akibatnya, tubuh tidak mampu menghasilkan pigmen dengan normal atau sama sekali tidak memproduksi pigmen.
Pola Pewarisan
Albinisme umumnya diwariskan secara autosomal resesif. Hal ini berarti bahwa seorang anak harus menerima dua salinan gen abnormal, satu dari masing-masing orang tua, agar dapat menunjukkan gejala albinisme. Orang tua yang hanya membawa satu gen abnormal biasanya tidak menunjukkan gejala.
Faktor Risiko
Tidak ada faktor risiko lingkungan yang diketahui menyebabkan albinisme. Semua kasus albinisme terkait dengan faktor genetik. Namun, riwayat keluarga dengan albinisme meningkatkan kemungkinan seorang anak lahir dengan kondisi ini.