Penyakit Terkait Kromosom Y

Kromosom Y, meskipun kecil, memiliki peran penting dalam kesehatan reproduksi laki-laki. Kelainan atau mutasi pada kromosom Y dapat menyebabkan berbagai penyakit dan gangguan, terutama yang berkaitan dengan kesuburan dan perkembangan seksual. Studi tentang penyakit terkait kromosom Y membantu penanganan masalah medis dan pengembangan terapi genetik.

Sindrom Turner dan Sindrom Swyer

Salah satu kelainan yang terkait dengan kromosom Y adalah sindrom Swyer, di mana individu dengan kromosom Y memiliki fenotipe wanita akibat mutasi pada gen SRY. Selain itu, terdapat sindrom Turner yang melibatkan hilangnya seluruh atau sebagian kromosom seks, meskipun kasus dengan Y sangat jarang.

Gangguan Fertilitas

Banyak kasus infertilitas pria disebabkan oleh mikrodelesi pada daerah AZF (Azoospermia Factor) di kromosom Y. Mikrodelesi ini menyebabkan gangguan produksi sperma sehingga mempengaruhi kemungkinan memiliki keturunan.

Deteksi dan Penanganan

Teknologi diagnostik genetik kini dapat mendeteksi kelainan pada kromosom Y secara dini. Penanganan dapat meliputi konseling genetik, terapi hormonal, hingga penggunaan teknik reproduksi berbantu seperti IVF.