Penyakit Terkait Kromosom X

Banyak penyakit genetik yang diwariskan melalui kromosom X, menjadikannya fokus penting dalam studi genetika medis. Penyakit-penyakit ini sering menunjukkan pola pewarisan yang khas, terutama memengaruhi pria karena hanya memiliki satu kromosom X.

Contoh Penyakit Terkait-X

Beberapa penyakit terkait-X yang umum meliputi hemofilia, distrofi otot Duchenne, dan daltonisme. Penyakit-penyakit ini umumnya lebih parah atau hanya muncul pada pria karena tidak adanya salinan kedua kromosom X yang dapat "menutupi" gen yang rusak.

Mekanisme Pewarisan

Pewarisan terkait-X terjadi ketika gen penyebab penyakit terletak pada kromosom X. Wanita pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala namun dapat menurunkan gen tersebut kepada anak-anaknya. Pria yang menerima kromosom X yang mengandung gen cacat akan menunjukkan gejala penyakit.

Upaya Diagnosis dan Pengobatan

Tes genetik sangat penting untuk diagnosis dini penyakit terkait-X. Terapi gen dan penelitian pengobatan baru terus dikembangkan untuk mengatasi penyakit-penyakit ini, meskipun hingga kini sebagian besar masih bersifat suportif.