Mutasi Titik

Mutasi titik adalah perubahan pada satu pasangan basa nukleotida dalam DNA. Mutasi ini merupakan salah satu bentuk mutasi genetik paling sederhana, namun dapat berdampak signifikan pada fungsi protein yang dihasilkan.

Jenis Mutasi Titik

Mutasi titik dapat dibedakan menjadi mutasi substitusi, yaitu pergantian satu basa dengan basa lain, serta mutasi non-sense dan missense yang dapat mengubah arti kode genetik.

Dampak Mutasi Titik

Dampak dari mutasi titik sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil pada protein hingga menyebabkan penyakit serius. Contohnya, anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi titik pada gen β-globin.

Studi Klinis

Mutasi titik sering menjadi fokus penelitian dalam genetika medis karena keterkaitannya dengan banyak penyakit genetik.