Mutasi kromosom adalah perubahan struktur atau jumlah kromosom yang dapat berakibat pada perubahan sifat atau bahkan penyakit. Mutasi ini dapat terjadi secara alami maupun akibat paparan lingkungan tertentu.

Jenis-jenis Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom terdiri dari mutasi struktural (seperti delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi) serta mutasi numerik (seperti aneuploidi atau poliploidi). Kedua jenis mutasi ini dapat memengaruhi fungsi gen dan menyebabkan gangguan perkembangan.

Dampak Mutasi pada Kesehatan

Beberapa mutasi kromosom dapat menyebabkan penyakit genetik seperti sindrom Down, sindrom Patau, atau sindrom Edward. Mutasi juga dapat menyebabkan kanker dan berbagai kelainan lain pada manusia.

Deteksi dan Penanganan Mutasi Kromosom

Teknologi seperti analisis kariotipe dan tes molekuler digunakan untuk mendeteksi mutasi kromosom. Dengan deteksi dini, beberapa dampak mutasi dapat diminimalkan melalui terapi atau tindakan medis yang tepat.