Mutasi Gen Rodopsin dan Dampaknya

Mutasi pada gen rodopsin dapat memberikan dampak besar terhadap fungsi penglihatan manusia. Rodopsin dikodekan oleh gen RHO yang terletak pada kromosom 3 dan sangat penting untuk fungsi normal sel batang retina. Mutasi pada gen ini sering dikaitkan dengan sejumlah penyakit degeneratif mata.

Jenis Mutasi dan Penyakit Terkait

Beberapa mutasi gen RHO menyebabkan perubahan struktur atau fungsi rodopsin. Salah satu akibatnya adalah terjadinya retinitis pigmentosa, suatu penyakit yang menyebabkan degenerasi progresif pada retina dan berujung pada kebutaan. Mutasi lain dapat menyebabkan kebutaan malam atau gangguan adaptasi terhadap cahaya gelap.

Mekanisme Patologis

Mutasi pada gen rodopsin dapat mengakibatkan protein yang dihasilkan tidak stabil atau tidak dapat berfungsi dengan baik. Beberapa mutasi menyebabkan protein terakumulasi di dalam sel dan memicu apoptosis atau kematian sel batang. Hal ini menyebabkan penurunan jumlah sel batang dan gangguan penglihatan.

Upaya Terapi dan Penelitian

Penelitian terus dilakukan untuk mencari terapi gen atau obat yang dapat memperbaiki fungsi rodopsin yang rusak akibat mutasi. Terapi gen menjadi harapan utama dalam mengatasi penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen rodopsin, khususnya retinitis pigmentosa.