Metilasi DNA dan Kanker

Metilasi DNA memainkan peran penting dalam perkembangan dan progresi kanker. Pola metilasi yang berubah, baik itu hipermetilasi atau hipometilasi, dapat menyebabkan deregulasi ekspresi gen yang mendukung transformasi sel normal menjadi sel kanker. Oleh karena itu, studi mengenai metilasi DNA telah menjadi salah satu fokus utama dalam penelitian kanker.

Hipermetilasi dan Gen Penekan Tumor

Hipermetilasi pada promoter gen penekan tumor menyebabkan gen tersebut tidak dapat diekspresikan, sehingga mekanisme pertahanan sel terhadap kanker melemah. Contoh gen yang sering mengalami hipermetilasi adalah p16, MLH1, dan BRCA1.

Hipometilasi dan Ketidakstabilan Genom

Sebaliknya, hipometilasi DNA secara global dapat menyebabkan aktivasi transposon, ketidakstabilan genom, dan ekspresi gen onkogen. Hal ini berkontribusi terhadap pembentukan dan perkembangan kanker.

Aplikasi Klinis

Pemeriksaan pola metilasi DNA telah digunakan untuk diagnosis dini, prognosis, dan pemantauan terapi kanker. Terapi epigenetik yang menargetkan enzim DNA metiltransferase juga sedang dikembangkan sebagai strategi pengobatan baru.