Heterokromatin dan Penyakit Genetik

Heterokromatin memiliki hubungan erat dengan berbagai penyakit genetik, terutama yang berkaitan dengan gangguan pengaturan ekspresi gen. Gangguan pada struktur atau fungsi heterokromatin dapat menyebabkan ketidakseimbangan ekspresi gen dan kerusakan genom.

Penyakit yang Berhubungan dengan Heterokromatin

Beberapa penyakit genetik, seperti sindrom ICF (Immunodeficiency, Centromeric region instability, and Facial anomalies syndrome), disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam pembentukan heterokromatin. Sindrom ini ditandai dengan ketidakstabilan kromosom dan defisiensi imun.

Heterokromatin dan Kanker

Perubahan pada struktur heterokromatin juga sering ditemukan pada berbagai jenis kanker. Deregulasi pada modifikasi DNA dan histon menyebabkan perubahan global ekspresi gen yang mendorong perkembangan tumor.

Prospek Terapi

Memahami mekanisme heterokromatin dalam penyakit genetik membuka peluang untuk pengembangan terapi epigenetik, yang menargetkan modifikasi kromatin guna mengembalikan fungsi normal genom.