Hemofilia sebagai Penyakit X-linked Resesif

Hemofilia merupakan salah satu contoh paling terkenal dari penyakit yang diwariskan secara X-linked resesif. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada proses pembekuan darah, sehingga penderita mudah mengalami perdarahan yang sulit dihentikan. Hemofilia banyak dipelajari dalam genetika karena pola pewarisannya yang khas.

Jenis Hemofilia

Terdapat dua jenis utama hemofilia, yaitu hemofilia A, yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, dan hemofilia B, yang disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Keduanya diwariskan melalui kromosom X secara resesif.

Pola Pewarisan

Laki-laki yang memiliki gen hemofilia pada kromosom X akan menderita penyakit ini. Perempuan biasanya menjadi pembawa tanpa gejala, kecuali jika kedua kromosom X-nya memiliki gen hemofilia, yang sangat jarang terjadi.

Penanganan dan Pencegahan

Penanganan hemofilia melibatkan pemberian faktor pembekuan yang kurang. Konseling genetik dan pemeriksaan prenatal dapat membantu keluarga dalam mengelola risiko hemofilia pada keturunan mereka.