Gen dalam Genom Manusia

Gen adalah unit pewarisan yang terdapat di dalam DNA dan menyandi instruksi untuk sintesis protein atau RNA. Dalam genom manusia, terdapat sekitar 20.000 hingga 25.000 gen yang tersebar di 23 pasang kromosom.

Struktur dan Fungsi Gen

Setiap gen terdiri dari ekson dan intron. Ekson merupakan bagian yang mengkode protein, sedangkan intron adalah bagian non-koding yang dihilangkan selama proses transkripsi. Fungsi utama gen adalah mengatur sintesis protein, yang penting untuk pertumbuhan dan fungsi sel.

Ekspresi Gen

Ekspresi gen adalah proses di mana informasi dari gen digunakan untuk membuat produk fungsional, seperti protein. Proses ini diatur oleh berbagai mekanisme, termasuk faktor transkripsi dan epigenetik.

Variasi Genetik

Variasi pada gen, seperti mutasi, dapat menyebabkan perbedaan sifat individu atau memicu penyakit genetik. Studi tentang gen dalam genom manusia membantu dalam penemuan penyebab dan terapi penyakit.