Gen SRY pada Kromosom Y

Gen SRY (Sex-determining Region Y) merupakan salah satu gen paling penting yang terletak pada kromosom Y. Gen ini berfungsi sebagai penentu utama jenis kelamin laki-laki pada manusia dan banyak mamalia lainnya. Tanpa gen SRY, perkembangan janin akan mengikuti jalur perempuan secara default.

Penemuan Gen SRY

Gen SRY pertama kali diidentifikasi pada akhir tahun 1980-an melalui penelitian genetika molekuler. Para ilmuwan menemukan bahwa adanya mutasi atau penghapusan pada gen ini menyebabkan gangguan dalam diferensiasi gonad, yang dapat menghasilkan individu dengan fenotipe laki-laki atau perempuan yang tidak sesuai dengan kromosom seksnya.

Fungsi dan Mekanisme Kerja

Fungsi utama gen SRY adalah mengaktifkan transkripsi gen-gen lain yang diperlukan untuk pembentukan testis. Gen ini memicu ekspresi faktor-faktor penting seperti SOX9 yang berperan dalam diferensiasi sel Sertoli dan pengembangan testis.

Implikasi Medis

Mutasi pada gen SRY dapat menyebabkan berbagai kondisi interseks, seperti sindrom Swyer. Studi tentang gen ini juga membantu diagnosa kelainan perkembangan seksual dan memberikan wawasan tentang evolusi kromosom seks pada vertebrata.