Gejala Distrofi Otot Duchenne

Distrofi Otot Duchenne memiliki gejala yang khas dan seringkali mulai tampak pada anak usia dini. Gejala ini berkembang secara bertahap, mengikuti proses degenerasi otot yang terjadi akibat kurangnya protein distrofin. Identifikasi dini gejala sangat penting untuk penanganan yang optimal.

Tanda Awal

Gejala pertama biasanya muncul antara usia 2 hingga 5 tahun. Anak-anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan motorik, seperti berjalan lebih lambat dibandingkan teman sebayanya. Mereka juga sering terjatuh dan mengalami kesulitan naik tangga.

Perkembangan Gejala

Seiring bertambahnya usia, kelemahan otot semakin nyata dan menyebar ke otot-otot lain. Otot betis dapat tampak membesar akibat pseudohipertrofi, namun sebenarnya dipenuhi jaringan lemak dan jaringan ikat. Anak-anak juga mengalami kesulitan berdiri dari posisi duduk (tanda Gowers).

Komplikasi

Gejala yang lebih lanjut meliputi keterlibatan otot jantung (kardiomiopati) dan otot pernapasan, yang dapat menyebabkan gangguan pernapasan dan gagal jantung. Selain itu, skoliosis dan gangguan mobilitas sering terjadi pada pasien usia remaja.