Gejala Albinisme

Gejala albinisme sangat bervariasi tergantung pada tipe dan tingkat keparahan mutasi genetik yang terjadi. Namun, secara umum, penderita albinisme menunjukkan tanda-tanda yang khas pada penampilan fisik maupun fungsi penglihatan. Gejala ini dapat dikenali sejak lahir dan berlangsung seumur hidup.

Gejala pada Kulit, Rambut, dan Mata

Penderita albinisme biasanya memiliki kulit yang sangat terang atau pucat, rambut berwarna putih, pirang, atau kemerahan, serta mata berwarna biru muda atau abu-abu. Kurangnya melanin menyebabkan kulit mereka sangat rentan terbakar sinar matahari.

Gangguan Penglihatan

Albinisme seringkali disertai gangguan penglihatan, seperti nistagmus (gerakan mata tidak terkendali), fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya), serta kelainan refraksi seperti astigmatisme dan miopia. Selain itu, kurangnya pigmen pada retina menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan.

Gejala Tambahan

Beberapa penderita albinisme juga mengalami masalah kesehatan lain, tergantung pada sindrom genetik yang terkait. Misalnya, pada Sindrom Hermansky-Pudlak, penderita juga mengalami gangguan pembekuan darah. Penting bagi penderita untuk melakukan pemeriksaan rutin guna mendeteksi komplikasi lebih dini.