Gangguan Metabolisme Purin

Gangguan metabolisme purin adalah kondisi di mana proses sintesis, degradasi, atau pemanfaatan purin dalam tubuh mengalami gangguan. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai penyakit, baik ringan maupun berat.

Jenis Gangguan

Beberapa contoh gangguan metabolisme purin meliputi gout, sindrom Lesch-Nyhan, dan defisiensi enzim tertentu seperti adenosin deaminase.

Gejala dan Diagnosis

Gejala gangguan metabolisme purin bervariasi, mulai dari nyeri sendi, gangguan neurologis, hingga masalah kekebalan tubuh. Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan kadar asam urat dan enzim terkait dalam darah.

Penanganan dan Pencegahan

Penanganan gangguan metabolisme purin melibatkan pengaturan pola makan, penggunaan obat-obatan, dan pemantauan rutin. Pencegahan dapat dilakukan dengan menjaga gaya hidup sehat dan melakukan deteksi dini pada individu dengan riwayat keluarga.