Meskipun tidak mengkodekan protein, intron memiliki berbagai fungsi penting dalam genom eukariotik. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa intron bukan sekadar bagian "sampah" DNA, melainkan memainkan peran penting dalam regulasi dan evolusi gen.

Regulasi Ekspresi Gen

Intron dapat mengandung elemen pengatur, seperti enhancer dan silencer, yang memengaruhi tingkat ekspresi gen. Beberapa intron juga berperan dalam menentukan pola splicing, sehingga memengaruhi hasil akhir mRNA.

Peran dalam Evolusi

Keberadaan intron memungkinkan terjadinya rekombinasi genetik dan alternatif splicing, yang dapat meningkatkan keragaman protein dan mempercepat proses evolusi. Intron juga dapat menjadi sumber RNA non-koding yang memiliki fungsi regulasi.

Intron dan Penyakit Genetik

Mutasi pada intron dapat menyebabkan kesalahan splicing yang berujung pada penyakit. Oleh karena itu, intron juga menjadi target dalam penelitian terapi gen dan diagnosis penyakit.