Distrofi Otot Becker dan Gen Distrofin

Distrofi otot Becker (BMD) adalah bentuk yang lebih ringan dari distrofi otot yang juga disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin. Berbeda dengan DMD, pada BMD biasanya masih terdapat produksi protein distrofin meski jumlah dan fungsinya menurun.

Perbedaan dengan DMD

BMD disebabkan oleh mutasi yang memungkinkan sintesis distrofin, meskipun bentuknya lebih pendek atau abnormal. Hal ini menyebabkan gejala BMD muncul lebih lambat dan progresi penyakit lebih lambat dibandingkan DMD.

Gejala dan Diagnosis

Gejala BMD meliputi kelemahan otot yang progresif, namun seringkali baru muncul pada usia remaja atau dewasa muda. Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan genetik pada gen distrofin dan analisis protein pada jaringan otot.

Manajemen dan Terapi

Penanganan BMD meliputi fisioterapi, pengobatan simtomatik, dan pemantauan fungsi jantung. Terapi gen juga sedang dikembangkan untuk meningkatkan produksi distrofin pada pasien BMD.