Diagnostik Gen Distrofin

Diagnostik gen distrofin sangat penting dalam penegakan diagnosis penyakit distrofi otot Duchenne dan Becker. Pemeriksaan genetika memungkinkan deteksi dini mutasi pada gen distrofin, sehingga terapi dan perawatan dapat diberikan sedini mungkin.

Metode Pemeriksaan

Metode yang digunakan meliputi PCR multiplex untuk mendeteksi penghapusan atau duplikasi ekson, serta sekuensing DNA untuk identifikasi mutasi titik. Analisis RNA juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan pada proses splicing gen distrofin.

Interpretasi Hasil

Interpretasi hasil diagnostik sangat penting untuk menentukan jenis mutasi dan prognosis pasien. Hasil tes juga berperan dalam pemilihan terapi, seperti exon skipping yang ditujukan pada mutasi tertentu.

Pentingnya Konseling Genetik

Konseling genetik sangat dianjurkan untuk keluarga pasien, mengingat sifat penyakit yang diturunkan secara X-linked recessive. Konseling membantu keluarga memahami risiko dan pilihan reproduksi di masa depan.