Diagnosis Kretinisme

Diagnosis kretinisme sangat penting untuk dilakukan sedini mungkin agar anak dapat segera mendapatkan penanganan yang tepat. Kretinisme umumnya didiagnosis berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan kekurangan hormon tiroid.

Pemeriksaan Fisik

Dokter akan melakukan evaluasi fisik untuk mencari tanda-tanda khas kretinisme, seperti perawakan pendek, wajah khas, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, riwayat kesehatan keluarga dan kehamilan juga diperhatikan untuk mengetahui adanya faktor risiko.

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan kadar hormon TSH (Thyroid Stimulating Hormone) dan T4 sangat penting dalam mendiagnosis kretinisme. Kadar TSH yang tinggi dan T4 yang rendah mengindikasikan hipotiroidisme kongenital.

Skrining Neonatal

Di banyak negara, skrining neonatal dilakukan secara rutin untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir. Tes ini sangat efektif dalam mencegah terjadinya kretinisme melalui penanganan dini.