Alel Resesif pada Penyakit Genetik

Penyakit genetik akibat alel resesif merupakan salah satu fokus utama dalam genetika medis. Penyakit ini hanya muncul jika seorang individu mewarisi dua alel resesif dari kedua orang tuanya.

Mekanisme Pewarisan Penyakit

Banyak penyakit genetik, seperti sistik fibrosis dan tay-sachs, diwariskan secara autosomal resesif. Individu yang hanya memiliki satu alel resesif biasanya sehat, tetapi berpotensi menurunkan penyakit ke keturunannya.

Deteksi Pembawa (Carrier)

Deteksi dini terhadap individu pembawa alel resesif sangat penting dalam upaya pencegahan penyakit genetik. Tes molekuler dan skrining genetik digunakan untuk tujuan ini.

Pencegahan dan Konseling Genetik

Dengan mengetahui risiko pewarisan alel resesif, dokter dan konselor genetik dapat memberikan saran kepada keluarga tentang kemungkinan munculnya penyakit pada keturunan mereka.