Mutasi Genetik dalam Genom Manusia

Mutasi genetik adalah perubahan pada urutan DNA yang dapat terjadi secara spontan atau akibat faktor eksternal. Dalam genom manusia, mutasi dapat ditemukan di seluruh kromosom dan dapat memengaruhi satu atau beberapa gen.

Jenis Mutasi

Mutasi dapat berupa substitusi, insersi, delesi, atau duplikasi basa. Mutasi juga dapat terjadi pada tingkat gen, kromosom, atau bahkan genom secara keseluruhan.

Penyebab Mutasi

Penyebab mutasi bisa berasal dari radiasi, bahan kimia, infeksi virus, atau kesalahan selama replikasi DNA. Beberapa mutasi bersifat turun-temurun, sementara yang lain muncul secara de novo.

Dampak Mutasi pada Kesehatan

Mutasi dapat menyebabkan penyakit genetik, seperti fibrosis kistik, anemia sel sabit, atau kanker. Namun, beberapa mutasi juga dapat bersifat netral atau bermanfaat, tergantung pada konteksnya.