Aplikasi Karyotipe dalam Medis

Karyotipe memiliki peran penting dalam bidang medis, khususnya untuk diagnosis dan deteksi kelainan genetik. Pemeriksaan karyotipe rutin dilakukan pada bayi baru lahir dengan kelainan bawaan, pasien dengan infertilitas, atau individu yang mengalami keguguran berulang. Teknik ini menjadi salah satu alat utama dalam genetika klinik.

Deteksi Kelainan Kromosom

Karyotipe dapat mendeteksi kelainan jumlah kromosom seperti trisomi, monosomi, dan kelainan struktur seperti translokasi maupun inversi. Informasi ini sangat penting dalam penanganan pasien dengan sindrom genetik, seperti sindrom Patau, sindrom Edwards, dan sindrom Turner.

Pemeriksaan Prenatal dan Pascanatal

Tes karyotipe sering dilakukan pada pemeriksaan prenatal, seperti pada prosedur amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Selain itu, pada bayi atau anak-anak dengan keterlambatan perkembangan, karyotipe membantu menentukan penyebab genetiknya.

Peran dalam Konseling Genetik

Hasil karyotipe menjadi dasar penting dalam konseling genetik, membantu keluarga memahami risiko pewarisan kelainan genetik dan membuat keputusan reproduktif yang tepat.