Beberapa gangguan kesehatan berkaitan langsung dengan metabolisme glikogen dalam tubuh. Penyakit-penyakit ini umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi enzim-enzim terkait glikogen.
Glikogenosis
Glikogenosis adalah kelompok penyakit metabolik yang ditandai oleh penumpukan atau kekurangan glikogen di organ tertentu, terutama hati dan otot. Jenis-jenis glikogenosis diklasifikasikan berdasarkan enzim yang mengalami defisiensi.
Penyakit Pompe
Penyakit Pompe merupakan salah satu bentuk glikogenosis yang disebabkan oleh kekurangan enzim alfa-glukosidase. Akibatnya, glikogen menumpuk di jaringan otot dan menyebabkan kelemahan otot progresif.
Pengobatan dan Pencegahan
Penanganan penyakit terkait glikogen biasanya melibatkan terapi diet, enzim, dan pengawasan medis ketat. Deteksi dini sangat penting dalam mencegah komplikasi jangka panjang.