Defisiensi dehidrogenase piruvat adalah kelainan metabolisme langka yang disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzim dehidrogenase piruvat. Kondisi ini menghambat konversi asam piruvat menjadi Asetil-KoA, sehingga berdampak pada produksi energi di dalam sel.
Gejala dan Dampak Klinis
Penderita defisiensi enzim ini sering mengalami asidosis laktat, gangguan saraf, dan keterlambatan perkembangan. Penumpukan asam piruvat dan laktat dalam tubuh dapat menyebabkan berbagai gejala neurologis dan gangguan fungsi organ.
Diagnosis dan Pengobatan
Diagnosis biasanya dilakukan melalui pemeriksaan laboratorium untuk mendeteksi kadar asam laktat dan piruvat yang tinggi, serta analisis genetik. Pengobatan difokuskan pada diet khusus rendah karbohidrat dan suplementasi dengan tiamin (vitamin B1) untuk membantu meningkatkan aktivitas enzim.
Signifikansi dalam Ilmu Kedokteran
Defisiensi ini menjadi salah satu contoh penting gangguan metabolisme yang melibatkan asam piruvat. Penelitian mengenai terapi gen dan pendekatan biokimia baru terus dikembangkan untuk menangani kelainan ini.