Albinisme merupakan gangguan genetik yang dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis berdasarkan gen yang terlibat dan karakteristik klinisnya. Setiap jenis albinisme menunjukkan perbedaan pada tingkat keparahan hipopigmentasi dan gangguan penglihatan. Pengelompokan ini penting untuk diagnosis dan penanganan medis yang tepat.
Albinisme Okulokutaneus (OCA)
Albinisme Okulokutaneus (OCA) adalah bentuk albinisme yang paling umum, memengaruhi kulit, rambut, dan mata. Terdapat beberapa tipe OCA, seperti OCA1, OCA2, OCA3, dan OCA4, yang dibedakan berdasarkan gen yang mengalami mutasi. Setiap tipe memiliki karakteristik tersendiri dalam hal warna kulit dan rambut, serta tingkat gangguan penglihatan.
Albinisme Okular
Albinisme okular terutama memengaruhi mata, dengan sedikit atau tanpa gangguan pada kulit dan rambut. Jenis ini lebih sering terjadi pada laki-laki dan diwariskan melalui kromosom X. Gejala utama meliputi gangguan penglihatan berat, seperti nistagmus dan strabismus, namun pigmentasi kulit dan rambut tetap normal.
Sindrom Terkait Albinisme
Beberapa sindrom genetik, seperti Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi, juga menyebabkan albinisme yang disertai gejala lain, seperti gangguan perdarahan dan masalah kekebalan tubuh. Identifikasi jenis albinisme penting untuk menentukan risiko komplikasi tambahan dan manajemen pasien secara menyeluruh.