Ekson memainkan peran penting dalam banyak penyakit genetik, karena mutasi pada ekson dapat langsung memengaruhi urutan asam amino pada protein. Banyak gangguan genetik yang diketahui disebabkan oleh perubahan kecil pada urutan ekson.
Mutasi pada Ekson
Perubahan satu basa pada ekson dapat menyebabkan mutasi missense atau nonsense, yang mengubah struktur dan fungsi protein. Contoh penyakit akibat mutasi ekson adalah sickle cell anemia dan cystic fibrosis.
Deteksi dan Diagnosis
Analisis urutan ekson digunakan secara luas dalam diagnosis molekuler untuk mendeteksi mutasi penyebab penyakit. Teknik seperti PCR dan sekuensing DNA sangat membantu dalam identifikasi mutasi pada ekson.
Terapi Berbasis Ekson
Terapi gen modern banyak memanfaatkan teknik manipulasi ekson, seperti exon skipping, untuk memperbaiki ekspresi protein yang terganggu akibat mutasi ekson.