Penelitian tentang gen distrofin terus berkembang pesat, terutama terkait upaya penanganan penyakit otot genetik seperti DMD dan BMD. Fokus penelitian meliputi pemahaman mekanisme mutasi, pengembangan terapi gen, serta teknologi editing genom.
Terapi Berbasis CRISPR
Salah satu terobosan terbaru adalah penggunaan teknologi CRISPR/Cas9 untuk memperbaiki mutasi pada gen distrofin secara langsung. Studi praklinis menunjukkan hasil positif dalam memperbaiki ekspresi distrofin pada model hewan.
Terapi Molekuler Lainnya
Penelitian juga dilakukan pada penggunaan antisense oligonucleotides untuk exon skipping dan pengembangan obat yang meningkatkan stabilitas membran otot. Selain itu, vektor virus baru sedang diuji untuk efisiensi transfer gen yang lebih baik.
Kolaborasi dan Masa Depan
Kolaborasi internasional antara klinisi, ilmuwan, dan perusahaan bioteknologi mempercepat pengembangan terapi efektif. Harapannya, terapi berbasis gen distrofin dapat segera tersedia secara luas dan memberikan harapan baru bagi pasien DMD dan BMD.