Terapi Gen untuk Mutasi Gen Distrofin

Terapi gen merupakan pendekatan inovatif dalam mengatasi penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, seperti DMD dan BMD. Tujuan utama terapi gen adalah memperbaiki atau menggantikan gen yang rusak agar dapat memproduksi protein distrofin yang fungsional.

Exon Skipping

Salah satu metode populer adalah exon skipping, yang menggunakan oligonukleotida antisense untuk melewatkan ekson yang bermutasi saat proses splicing RNA. Teknik ini memungkinkan sel untuk memproduksi bentuk distrofin yang lebih pendek namun masih fungsional.

Penggantian Gen (Gene Replacement)

Metode lain adalah penggantian gen secara langsung dengan memasukkan salinan gen distrofin normal ke dalam sel otot menggunakan vektor virus, seperti adeno-associated virus (AAV). Meskipun masih dalam tahap penelitian, pendekatan ini menunjukkan hasil yang menjanjikan.

Tantangan dan Prospek

Terapi gen menghadapi tantangan seperti ukuran gen distrofin yang sangat besar dan respons imun tubuh terhadap vektor. Namun, kemajuan teknologi rekayasa genetik, seperti CRISPR/Cas9, membawa harapan baru bagi terapi penyakit terkait gen distrofin.