Gen Distrofin

Gen distrofin adalah gen yang berperan penting dalam produksi protein distrofin, yaitu protein struktural utama yang terdapat di otot rangka dan jantung. Distrofin berfungsi menjaga stabilitas dan integritas sel otot saat berkontraksi. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan penyakit otot yang dikenal sebagai Distrofi otot Duchenne (DMD) dan Distrofi otot Becker (BMD).

Struktur dan Lokasi Gen

Gen distrofin terletak pada kromosom X di lokasi Xp21.2. Gen ini adalah salah satu gen terbesar pada manusia, terdiri dari 79 ekson yang membentang sekitar 2,4 juta pasangan basa. Ukurannya yang besar membuatnya rentan terhadap mutasi.

Fungsi Protein Distrofin

Protein distrofin berperan sebagai penghubung antara sitoskeleton otot dan matriks ekstraseluler melalui Kompleks glikoprotein membran (DGC). Fungsi ini penting untuk menjaga kekuatan dan stabilitas membran sel otot selama kontraksi dan relaksasi.

Implikasi Klinis

Kerusakan atau hilangnya fungsi gen distrofin menyebabkan gangguan pada struktur otot, yang pada akhirnya memicu degenerasi otot progresif. Pemeriksaan genetik pada gen ini penting dalam mendiagnosis DMD dan BMD serta dalam pengembangan terapi gen.