Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik di mana seorang pria memiliki satu atau lebih kromosom X tambahan, biasanya dengan kromosom XXY. Sindrom ini adalah salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum, dengan prevalensi sekitar 1 dari 500-1.000 kelahiran pria.
Penyebab dan Genetika
Sindrom Klinefelter disebabkan oleh nondisjunction selama meiosis, sehingga menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom X yang berlebih. Hasilnya, individu yang lahir dengan kombinasi XXY menunjukkan berbagai gejala klinis.
Gejala dan Diagnosis
Penderita sindrom Klinefelter dapat mengalami perawakan tinggi, tingkat testosteron rendah, ginekomastia, infertilitas, dan kesulitan belajar. Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan kariotipe dan tes hormon.
Penanganan
Terapi hormon testosteron merupakan penanganan utama untuk sindrom ini. Dengan pengelolaan yang tepat, banyak penderita dapat menjalani kehidupan normal, meskipun tetap menghadapi tantangan terkait kesehatan reproduksi dan psikososial.