Fenilketonuria merupakan penyakit genetik yang tidak dapat dicegah sepenuhnya, namun komplikasinya dapat diminimalisir dengan deteksi dan intervensi dini. Skrining bayi baru lahir sangat penting untuk memastikan pengobatan dapat dimulai seawal mungkin.
Skrining Bayi Baru Lahir
Skrining fenilketonuria merupakan bagian dari program skrining neonatal yang dilakukan di banyak negara, termasuk Indonesia. Dengan melakukan pemeriksaan darah pada bayi, kasus fenilketonuria dapat segera dideteksi sebelum gejala muncul.
Konseling Genetik
Konseling genetik sangat dianjurkan bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan fenilketonuria atau yang diketahui sebagai pembawa gen PAH yang bermutasi. Konseling ini bertujuan untuk memberikan informasi terkait risiko pewarisan penyakit kepada keturunannya.
Edukasi dan Kesadaran Masyarakat
Peningkatan kesadaran masyarakat tentang pentingnya deteksi dini dan pola makan khusus sangat penting dalam mencegah terjadinya komplikasi serius akibat fenilketonuria.